O mapeamentoa é o primeiro a incluir dados de afro-americanos e vai ajudar a compreender doenças hereditárias ligadas a esta etnia
Um consórcio liderado por cientistas da University of Oxford e pela Harvard Medical School construiu o mais detalhado mapa genético do mundo, sendo o primeiro a incluir dados de afro-americanos, o que ajudará os cientistas a compreenderem determinadas doenças hereditárias.
Um mapa genético especifica as áreas precisas do genoma de um espermatozoide ou óvulo nas quais os DNAs da mãe e do pai foram reformulados a fim de produzir esta única célula reprodutiva. O processo biológico durante o qual este remanejamento ocorre é conhecido como “recombinação”. Quase todos estes mapas foram desenvolvidos a partir de pessoas de ascendência europeia e este novo mapa é o primeiro feito a partir de dados genômicos de recombinação de afro-americanos.
” Mais da metade dos afro-americanos têm uma versão da máquina biológica para a recombinação, que é diferente da dos europeus. Como resultado, os afro-americanos sofrem recombinação em locais onde ela quase nunca ocorre nos europeus”, disse o pesquisador Simon Myers, que coordenou o estudo junto com o professor David Reich.
A recombinação, junto com a mutação, é responsável por toda a variedade genética e física que vemos dentro das espécies. Mas, enquanto a “mutação” se refere aos erros introduzidos em locais únicos dentro dos genomas quando as células se dividem, a “recombinação” é o processo pelo qual os grandes pedaços de cromossomos são costurados durante a reprodução sexual. No entanto, este processo de costura só ocorre em locais específicos. Em trabalhos anteriores, Myers e seus colegas identificaram um código de DNA que atraiu parte da maquinaria de recombinação, um gene chamado PRDM9. Conhecendo o código, uma sequência de 13 letras do DNA, os pesquisadores conseguiram se concentrar nos locais onde a recombinação normalmente ocorre – os chamados ‘hotspots’ de recombinação.
“Quando a recombinação dá errado, pode levar a mutações que causam doenças congênitas como a doença de Charcot-Marie-Tooth, ou determinadas anemias”, explicou Myers.
“Descobrimos o mesmo código de 13 pares de base marcando muitos destes locais de mutação da doença. Os lugares no genoma onde há hotspots de recombinação pode assim também ser hotspots da doença. Representar graficamente estes hotspots pode, assim, identificar os locais no genoma que têm uma chance especialmente elevada de causar a doença”, disse o professor Reich.
Os pesquisadores descobriram que este código é responsável por muitos dos hotspots em europeus e que representa apenas dois terços da recombinação nos afro-americanos. Eles conectaram o terço restante a um código de 17 pares de base, que é reconhecido por uma versão da máquina recombinante e que ocorre quase exclusivamente nas pessoas afro-descendentes.
Espera-se que estas descobertas ajudem os pesquisadores a compreender as raízes das doenças congênitas que ocorrem com mais frequência nos afro-americanos e também a descobrir novos genes de doenças em todas as populações em função da habilidade de mapear estes genes com mais precisão.
Fonte: Isaude
